Zadanie 15.2. (0–1)
Treść
Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji. Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego. Na podstawie: S.S. Mader, M. Windelspecht, Biology. 12th Edition, Nowy Jork 2016.
Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do nasilenia się zjawiska dryfu genetycznego i do zwiększenia częstości zmutowanego allelu lub do nasilenia się kojarzenia krewniaczego i zwiększenia częstości homozygot.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• W małej populacji częstości alleli z pokolenia na pokolenie mogą podlegać silnym wahaniom z przyczyn losowych. W tym przypadku częstość allelu znacznie się zwiększyła.
• W małej populacji nasiliło się zjawisko dryfu genetycznego, przez który zmutowany allel zwiększył swoją częstość.
• W tej populacji wystąpił efekt wąskiego gardła. Wśród osób, które przeżyły kataklizm w 1775 r., była ponadprzeciętnie wysoka częstość zmutowanego allelu.
• Gdy występuje kojarzenie krewniacze, to zwiększa się częstość homozygot, a tylko u homozygot występują objawy choroby.